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Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)

Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)

Laboratoire de génétique moléculaire
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
641 Avenue du Doyen Gaston Giraud
34093 MONTPELLIER CEDEX 5
FRANCIA
Direttore del laboratorio : Pr Michel KOENIG
Piu informazioni

Telefono : 33 (0)4 11 75 98 79
Altro telefono : -
Fax : 33 (0)4 11 75 98 82
email di contatto
email

Ultimo aggiornamento: Gennaio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (89)

Abetalipoproteinemia

Anemia sideroblastica legata all'X e atassia

Atassia - aprassia oculomotoria

Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale

Atassia - telangectasia

Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone

Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale

Atassia cerebellare - ipogonadismo

Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo

Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP

Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1

Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2

Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1

Atassia cerebellare, tipo Cayman

Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa

Atassia episodica, tipo 1

Atassia episodica, tipo 6

Atassia parossistica familiare

Atassia spastica autosomica recessiva - atrofia ottica - disartria

Atassia spinocerebellare a esordio infantile

Atassia spinocerebellare con epilessia

Atassia spinocerebellare, tipo 1

Atassia spinocerebellare, tipo 13

Atassia spinocerebellare, tipo 15/16

Atassia spinocerebellare, tipo 19/22

Atassia spinocerebellare, tipo 2

Atassia spinocerebellare, tipo 23

Atassia spinocerebellare, tipo 27

Atassia spinocerebellare, tipo 28

Atassia spinocerebellare, tipo 29

Atassia spinocerebellare, tipo 34

Atassia spinocerebellare, tipo 40

Atassia spinocerebellare, tipo 6

Ataxia-oculomotor apraxia type 4

Atrofia multisistemica, tipo cerebellare

Autosomal recessive spastic paraplegia type 75

Autosomal recessive spastic paraplegia type 76

Autosomal recessive spastic paraplegia type 77

Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia

Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne

Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva

Malattia di Machado-Joseph, tipo 1

Malattia di Machado-Joseph, tipo 2

Malattia di Machado-Joseph, tipo 3

Malattia di Refsum

Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi

Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 49

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 69

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 78

Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A

Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B

Paraplegia spastica, tipo 2

Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-deficit cognitivo, da deficit di TUD

Sindrome atassia spastica-neuropatia, a esordio precoce

Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva

Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

Sindrome di Christianson

Sindrome di Joubert

Sindrome di Joubert associata a difetto oculare

Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale

Sindrome di Joubert associata a difetto renale

Sindrome di Joubert con difetto epatico

Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune

Spastic paraplegia-psychomotor delay-seizures syndrome

Spinocerebellar ataxia 42

Xantomatosi cerebrotendinea

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (489)

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