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Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)

  • Service de GÚnÚtique MolÚculaire
  • H˘pital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de SŔvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Julie STEFFANN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 44 49 51 64
  • Altro telefono : 33 (0)1 44 38 15 07
  • Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2021

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (124)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (341)
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