Orphanet: Diagnostic des maladies dermatologique Panel
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Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)

Diagnosis of skin diseases (Panel)

  • Service de Génétique Moléculaire
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Julie STEFFANN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 44 49 51 64
  • Altro telefono : 33 (0)1 44 38 15 07
  • Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi della disomia uniparentale
Analisi di microsatelliti
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (122)
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