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Diagnostic de la ciliopathie (Panel)

Diagnosis of ciliopathy (Panel)

  • Service d'Histologie - Embryologie - Cytogénétique
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Serge ROMANA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 44 49 49 82
  • Altro telefono : 33 (0)1 44 49 49 83
  • Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (46)
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