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Diagnostic des leucodystrophies (Panel)

Diagnosis of leukodystrophies (Panel)

UF de Génétique Moléculaire
Département de Génétique
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
48 boulevard Sérurier
75019 PARIS
FRANCIA
Direttore del laboratorio : Pr Hélène CAVE
Più informazioni

Telefono : 33 (0)1 40 03 57 11
Altro telefono : -
Fax : 33 (0)1 40 03 22 77
Sito web
email di contatto
email

Ultimo aggiornamento: Maggio 2022

Responsabile/i dei test

Dr Séverine DRUNAT

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (128)

Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica

Aciduria L-2-idrossiglutarica

Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale

Adrenoleucodistrofia neonatale

Adrenomieloneuropatia

Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10

Atassia spinocerebellare con epilessia

Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture

Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva

Deficit di diidropteridina reduttasi

Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 20

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21

Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4

Discheratosi congenita

Distrofia muscolare congenita con interessamento cerebellare

Distrofia muscolare congenita, tipo 1A

Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata

Ipomielinizzazione - cataratta congenita

Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto

Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9

Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta

Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a RARS

Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto

Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile

Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva

Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria

Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia

Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato

Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca

Leucoencefalopatia di Cree

Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata

Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali

Malattia di Alexander, tipo I

Malattia di Alexander, tipo II

Malattia di Canavan grave

Malattia di Canavan lieve

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2D

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X

Malattia di Krabbe a esordio nell'età adulta

Malattia di Krabbe tardo-infantile/giovanile

Malattia di Krabbe, forma infantile

Malattia di Nasu-Hakola

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria

Malattia di Refsum infantile

Mucolipidosi, tipo IV

Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1

Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung

Odontoleucodistrofia

Ovaioleucodistrofia

Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile

Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 13

Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3

Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 8

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4

Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59

Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 66

Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67

Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 69

Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 71

Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 72

Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75

Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70

Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18

Paraplegia spastica, tipo 2

Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1

Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2

Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1

Sclerosi laterale amiotrofica giovanile

Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia

Sindrome CACH, forma giovanile o adulta

Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia

Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva

Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione

Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi

Sindrome da spasmi infantili

Sindrome di Aicardi-Goutières

Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

Sindrome di Perrault

Sindrome di Sjögren-Larsson

Sindrome di Treacher-Collins

Sindrome di Usher, tipo 3

Sindrome di Waardenburg-Shah

Sindrome di Walker-Warburg

Sindrome di Zellweger

Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi

Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso

Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia

Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato

Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia

Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale

Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB

Tricotiodistrofia

Tumore miofibroblastico infiammatorio

Xantomatosi cerebrotendinea

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (142)

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.