Orphanet: Diagnostic des anomalies du m�tabolisme du fer Panel
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Diagnostic des anomalies du mtabolisme du fer (Panel)

Diagnosis of iron metabolism disoders (Panel)

  • Dpartement de Gntique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Catherine BOILEAU
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Altro telefono : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Maggio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (9)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

HFE (Hereditary hemochromatosis)
2014
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