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Diagnostic du syndrome hrditaire de prdisposition au cancer du sein et de l'ovaire (Panel)

Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (Panel)

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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (13)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

BRCA (Familial breast cancer) - genotyping
2018
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