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Diagnostic des l'acidmie mthylmalonique (Panel)

Diagnosis of methylmalonic acidemia (Panel)

  • Service de Biochimie-Hormonologie
  • Biochimie-Hormonologie
  • CHU Paris - Hpital Robert Debr
  • 48 boulevard Srurier
  • 75019 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Jean-Franois BENOIST
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 40 03 47 07
  • Altro telefono : 33 (0)1 40 03 53 81
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 90
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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