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Diagnostic de la myopathie rtractile (Panel)

Diagnosis of myopathy with joint contractures (Panel)

  • UF de cardiogntique et myogntique molculaire et cellulaire
  • Centre de gntique molculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Piti Salptrire-Charles Foix - Hpital Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Pascale A RICHARD
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.