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Diagnostic de la myopathie distale (Panel)

Diagnosis of distal myopathy (Panel)

  • UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Pascale A RICHARD
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
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