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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

Pathologies Neurologiques Héréditaires (UF 34427)
Centre de Biologie et Pathologie Est - Service de Biochimie Biologie Moléculaire Grande Est
CHU de Lyon HCL - GH Est
59 Boulevard Pinel
69677 BRON CEDEX
FRANCIA
Direttore del laboratorio : Dr Philippe LATOUR
Piu informazioni

Telefono : 33 (0)4 72 12 95 01
Altro telefono : -
Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
email di contatto
email

Ultimo aggiornamento: Gennaio 2019

Responsabile/i dei test

Dr Philippe LATOUR

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (100)

Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2

Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1

Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante

Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3

Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia

Disautonomia familiare

Eritermalgia primitiva

Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia

Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2O

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca

Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia autosomica dominante con dolore neuropatico

Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia autosomica dominante, tipo F

Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia autosomica recessiva, tipo C

Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia, autosomica dominante, tipo E

Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia, autosomica recessiva, tipo A

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6

Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2

Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti

Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, da mutazione di KIF5A

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma intermedia autosomica recessiva, tipo B

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J

Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia

Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2

Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di NEFL

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7

Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4

Neuropatia con assoni giganti

Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio

Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione

Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5

Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2

Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7

Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash

Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea

Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 5

Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6

Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17

Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante

Sindrome di Dejerine-Sottas

Sindrome di Roussy-Lévy

Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale

Sindrome familiare del dolore episodico con coinvolgimento primario degli arti inferiori

Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (94)

DST

GAN

HK1

MPZ

NGF

PRX

TFG

VCP

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