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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
- Pathologies Neurologiques Héréditaires (UF 34427)
- Centre de Biologie et Pathologie Est - Service de Biochimie Biologie Moléculaire Grande Est
- CHU de Lyon HCL - GH Est
- 59 Boulevard Pinel
- 69677 BRON CEDEX
- FRANCIA
- Direttore del laboratorio : Dr Philippe LATOUR
- Piu informazioni
- Telefono : 33 (0)4 72 12 95 01
- Altro telefono : -
- Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
- email di contatto
email
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2019
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
(100)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel)
(94)
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