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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

  • UF de neurogÚnÚtique hÚreditaire (UF 34427)
  • Centre de Biologie et Pathologie Est - Service de Biochimie Biologie MolÚculaire Grande Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Philippe LATOUR
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 72 12 95 01
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (100)
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