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Diagnostic du syndrome de Joubert et maladies associes (Panel)

Diagnosis of Joubert syndrome and related disorders (Panel)

  • Gntique mdicale et clinique
  • CHU Paris Est - Hpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Lydie BURGLEN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 44 73 67 27
  • Altro telefono : 33 (0)1 71 73 81 78
  • Fax : 33 (0)1 44 73 53 51
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
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