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Diagnostic de MODY et kystes rnaux-diabte (Panel)

Diagnosis of MODY and renal cysts and diabetes syndrome (Panel)

  • Laboratoire de Biochimie
  • Ple biologie
  • Institut Fdratif de Biologie
  • 330 avenue de Grande Bretagne
  • 31059 TOULOUSE
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Thierry LEVADE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)5 67 69 03 76
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)5 67 69 03 77
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2021

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
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