Orphanet: Diagnostic de la lipodystrophie partielle familiale Panel
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Diagnostic de la lipodystrophie partielle familiale (Panel)

Diagnosis of familial partial lipodystrophy (Panel)

  • Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
  • Centre de Biologie Sud - Espace Jacques Monot
  • CHU de Lyon HCL - GH Sud
  • 165 Chemin du Grand Revoyet
  • 69495 PIERRE-BENITE CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Claire RODRIGUEZ-LAFRASSE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 78 86 29 72
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 78 86 66 54
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
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