Orphanet: Diagnostic des anomalies du m�tabolisme du fer Panel
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Diagnostic des anomalies du mtabolisme du fer (Panel)

Diagnosis of iron metabolism disoders (Panel)

  • Laboratoire de gntique molculaire et gnomique mdicale
  • CHU de Rennes - Hpital Pontchaillou
  • 2 Rue Henri Le Guilloux
  • 35033 RENNES CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Christle DUBOURG
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)2 99 28 42 71
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)2 99 28 92 48
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
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