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Diagnostic des diabtes monogniques (diabtes MODY, diabtes syndromiques, diabte mitochondrial) (Panel)

Diagnosis of monogenic diabetes (MODY, syndromic diabetes, MIDD) (Panel)

  • UF Gntique des maladies mtaboliques et des neutropnies congnitales
  • Centre de Gntique Molculaire et Chromosomique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Christine BELLANNE-CHANTELOT
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 42 17 76 52
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2020

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
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