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Diagnostik der Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel (Gene: GPHN, MOCS1, MOCS2 und SUOX)

Diagnosis of encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency (GPHN, MOCS1, MOCS2 and SUOX genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 12/12/2016
  • Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
  • Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
  • Aiblingerstr. 8
  • 80639 MÜNCHEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Christoph BAGOWSKI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)89 1307 44 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)89 1307 44 99
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Dicembre 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.