Orphanet: Diagnostik der spinozerebell�ren Ataxie Typ 1, 2, 3, 5 8, 10 17, 27 29, 31 Gene: AFG3L2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2
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Diagnostik der spinozerebellren Ataxie Typ 1, 2, 3, 5-8, 10-17, 27-29, 31 (Gene: AFG3L2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 5-8, 10-17, 27-29, 31 (AFG3L2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)

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Ultimo aggiornamento: Agosto 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

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