Orphanet: Diagn�stico de la deficiencia de citocromo C oxidasa genes COX10, COX14, COX15, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1
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Diagnóstico de la deficiencia de citocromo C oxidasa (genes COX10, COX14, COX15, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1)

Diagnosis of cytochrome C oxidase deficiency (COX10, COX14, COX15, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1 genes)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2018

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
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