Orphanet: Diagn�stico de la hemocromatosis hereditaria autos�mica dominante genes BMP6, SLC40A1
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Diagnstico de la hemocromatosis hereditaria autosmica dominante (genes BMP6, SLC40A1)

Diagnosis of autosomal dominant hereditary hemochromatosis (BMP6, SLC40A1 gene)

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Ultimo aggiornamento: Novembre 2018

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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