Orphanet: S´┐Ż´┐Ż´┐Żlyos congenitalis neutropenia molekul´┐Ż´┐Ż´┐Żris genetikai diagnosztik´┐Ż´┐Ż´┐Żja ELANE, HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 g´┐Ż´┐Ż´┐Żnek
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S˙lyos congenitalis neutropenia molekulßris genetikai diagnosztikßja (ELANE, HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 gÚnek)

Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE,HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 genes)

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  • Department of Laboratory Medicine
  • University of Debrecen
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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
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