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Súlyos congenitalis neutropenia molekuláris genetikai diagnosztikája (ELANE, HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 gének)
Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE,HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 genes)
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- University of Debrecen
- Egyetem ter 1
- 4032 DEBRECEN
- UNGHERIA
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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2017
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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