Orphanet: Diagnóstico de la distrofia neuroaxonal infantil gen PLA2G6
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Diagnóstico de la distrofia neuroaxonal infantil (gen PLA2G6)

Diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2016

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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