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Diagnostik des Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndroms (KRT14-Gen)
Diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 01/03/2017- Institut für Klinische Genetik
- Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
- Kriegsbergstraße 62
- 70174 STUTTGART
- GERMANIA
- Direttore del laboratorio : Dr Martina WÖLFLE
- Piu informazioni
- Telefono : 49 (0)711 278 74 001
- Altro telefono : -
- Fax : 49 (0)711 278 74 000
- Sito web
Ultimo aggiornamento: Marzo 2017
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
(1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel)
(1)
Informazioni supplementari
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