Orphanet: Diagnostik der Myotonia congenita Thomsen und Becker CLCN1 Gen
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Diagnostik der Myotonia congenita Thomsen und Becker (CLCN1-Gen)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • Institut für Klinische Genetik
  • Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
  • Kriegsbergstraße 62
  • 70174 STUTTGART
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Martina WÖLFLE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)711 278 74 001
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)711 278 74 000
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Marzo 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

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