Orphanet: Diagnostik des Prader Willi Syndroms NDN und SNRPN Gen
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Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (NDN- und SNRPN-Gen)

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (NDN, SNRPN genes)

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Ultimo aggiornamento: Marzo 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA

Informazioni supplementari

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