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Diagnostik der Poikilodermie mit Neutropenie (USB1-Gen)
Diagnosis of poikiloderma with neutropenia (USB1 gene)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 23/03/2017- Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
- Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
- Aiblingerstr. 8
- 80639 MÜNCHEN
- GERMANIA
- Direttore del laboratorio : Dr Christoph BAGOWSKI
- Piu informazioni
Ultimo aggiornamento: Marzo 2017
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
(1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel)
(1)
Informazioni supplementari
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