Orphanet: Diagn�stico de la neuropat�a axonal hereditaria sensitivo motora panel de genes
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Diagnstico de la neuropata axonal hereditaria sensitivo-motora (panel de genes)

Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)

  • Reference Laboratory Genetics
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  • Calle Pablo Iglesias 57
  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 932593700
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Settembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (78)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

SMA (Spinal muscular atrophy)
2014
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