Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados panel de genes
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Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel)

Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related disorders (panel)

  • Unidad de Genómica Clínica
  • Servicio de Genética
  • Hospital Germans Trias I Pujol
  • Carretera de Canyet, s/n
  • 08916 BADALONA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Ignacio BLANCO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 93 033 05 16
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Dicembre 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi preimpianto
Diagnosi postnatale
Genetica delle cellule somatiche

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
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