Orphanet: Diagnostik der X chromosomalen retikul�ren Pigmentst�rung POLA1 Gen
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Diagnostik der X-chromosomalen retikulren Pigmentstrung (POLA1-Gen)

Diagnosis of X-linked reticulate pigmentary disorder (POLA1 gene)

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Ultimo aggiornamento: Luglio 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

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