Orphanet: Diagnostik der distale Myopathie mit Stimmbandschwäche MATR3 Gen
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Diagnostik der distale Myopathie mit Stimmbandschwche (MATR3-Gen)

Diagnosis of distal myopathy with vocal cord weakness (MATR3 gene)

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Ultimo aggiornamento: Luglio 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

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