x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Molecular diagnosis of Byler Disease (ATPbB1 gene c.3622_3628delGCCTACG ATP8B1 Irish Travellers only)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 26/07/2017
  • Molecular Genetics Division
  • Department of Clinical Genetics
  • Children's Health Ireland @ Crumlin
  • Crumlin
  • DUBLIN 12
  • IRLANDA
  • Direttore del laboratorio : Dr David E BARTON
  • Piu informazioni
  • Telefono : 353 (0)1 409 6733
  • Altro telefono : 353 (0)1 409 6902
  • Fax : 353 (0)1 456 0953
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.