x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostic des maladies mitochondriales (tude exhaustive de l'ADNmt par NGS et Surveyor)

Diagnosis of mitochondrial disease (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)

  • Laboratoire de biochimie
  • Ple BPP
  • CHU Paris-Sud - Hpital de Bictre
  • 78 rue du Gnral Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICTRE
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Patrice THEROND
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 45 21 26 05
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 35 74
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.