Orphanet: Diagnostik der kongenitalen stationären Nachtblindheit Gene: CACNA1F, GNAT1, LRIT3, NYX, RHO, TRPM1
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Diagnostik der kongenitalen stationären Nachtblindheit (Gene: CACNA1F, GNAT1, LRIT3, NYX, RHO, TRPM1)

Diagnosis of congenital stationary night blindness (CACNA1F, GNAT1, LRIT3, NYX, RHO, TRPM1 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Judith FISCHER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)761 270 70510
  • Altro telefono : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Agosto 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)

Informazioni supplementari

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