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Diagnostic de la pachydermopriostose (gnes HPGD et SLCO2A1)

Diagnosis of pachydermoperiostosis (HPGD and SLCO2A1 genes)

  • UF de Biochimie spcialise et de Gntique Molculaire
  • Service de biochimie et biologie molculaire - Ple B2P
  • CHU Paris-GH St-Louis Lariboisire F.Widal - Hpital Lariboisire
  • 2 rue Ambroise Par
  • 75010 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Jean-Louis LAPLANCHE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 49 95 64 34
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 49 95 84 77
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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