x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik der Nemalin-Myopathie (ACTA1-Gen)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1 gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 09/08/2016
  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Brunhilde WIRTH
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)221 478 86464
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Agosto 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.