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Diagnostik der kongenitalen muskulren alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien (Gene: FKRP, FKTN, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2)

Diagnosis of congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies (FKRP, FKTN, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)

  • Institut fr Humangenetik
  • Institut fr Humangenetik am Universittsklinikum Freiburg
  • Breisacher Strae 33
  • 79106 FREIBURG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Judith FISCHER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)761 270 70510
  • Altro telefono : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Agosto 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.