Orphanet: Diagn�stico del meningioma familiar m�ltiple genes MN1, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, PDGFB
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnóstico del meningioma familiar múltiple (genes MN1, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, PDGFB)

Diagnosis of familial multiple meningioma (MN1, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, PDGFB genes)

  • Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario
  • Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
  • Carretera de Can Ruti. Camí de les escoles s/n
  • 08916 BADALONA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 93 497 86 55
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi preimpianto
Diagnosi postnatale
Genetica delle cellule somatiche

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.