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Diagnstico del sndrome de Gorlin (genes PTCH1, SUFU)

Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, SUFU genes)

  • Unidad de Diagnstico Gentico del Cncer Hereditario
  • Fundaci Institut d'Investigaci en Cincies de la Salut Germans Trias i Pujol
  • Carretera de Can Ruti. Cam de les escoles s/n
  • 08916 BADALONA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 93 497 86 55
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi preimpianto
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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