Orphanet: Diagnostic du diabète monogénique, MODY, néonatal, syndromique et mitochondrial Panel
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Diagnostic du diabte monognique, MODY, nonatal, syndromique et mitochondrial (Panel)

Diagnosis of monogenic, MODY, neonatal, syndromic and mitochondrial diabtes, (Panel)

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Molculaire et Gnomique
  • BATLab - Btiment des Laboratoires
  • Hpitaux Universitaires de Genve HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENVE
  • SVIZZERA
  • Direttore del laboratorio : Dr Jean-Louis BLOUIN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 0041 (0)22 372 18 26
  • Altro telefono : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Luglio 2019

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per CSCQ

Monogenic Diabetes (MonoDiab)
2017, 2018

VEQ elencate per EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2016, 2017, 2018
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