Orphanet: Diagnostik der heredit�ren sp�t beginnenden Parkinson Krankheit Gene: EIF4G1, GBA, LRRK2, SNCA, VPS35
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Diagnostik der hereditren spt-beginnenden Parkinson-Krankheit (Gene: EIF4G1, GBA, LRRK2, SNCA, VPS35)

Diagnosis of hereditary late-onset Parkinson disease (EIF4G1, GBA, LRRK2, SNCA, VPS35 genes)

  • Institut fr Humangenetik
  • Institut fr Humangenetik am Universittsklinikum Freiburg
  • Breisacher Strae 33
  • 79106 FREIBURG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Judith FISCHER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)761 270 70510
  • Altro telefono : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Settembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)

Informazioni supplementari

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