Orphanet: Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten NGS Panel, 291 Gene
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Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)

Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)

  • Institut fr Humangenetik
  • Universittsklinikum Aachen
  • Pauwelsstr. 30
  • 52074 AACHEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Ingo KURTH
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)241 80 80178
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)241 80 82580
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (391)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (285)
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