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Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)

Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel - 291 genes)

  • Institut fr Humangenetik
  • Universittsklinikum Aachen
  • Pauwelsstr. 30
  • 52074 AACHEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Ingo KURTH
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)241 80 80178
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)241 80 82580
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Agosto 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (392)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (285)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.