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Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du mtabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)

  • Biochimie mtabolomique et protomique
  • Dpartement de Biologie - Tour Lavoisier (4me tage)
  • Hpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Svres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Robert BAROUKI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 44 49 58 58
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 44 49 51 30
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (119)
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