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Molekulare Diagnostik des Joubert-Syndroms (TMEM67- und TMEM237-Gen)

Molecular diagnosis of Joubert syndrome (TMEM67 and TMEM237 genes)

  • Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
  • Department für Medizinische Genetik, Molekulare und Klinische Pharmakologie
  • Medizinische Universität Innsbruck
  • 6020 INNSBRUCK
  • AUSTRIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Johannes ZSCHOCKE
  • Piu informazioni
  • Telefono : +43 (0)512 9003 70531
  • Altro telefono : -
  • Fax : +43 (0)512 9003 73510
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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