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Diagnostic du métabolisme phosphocalcique (Panel)
Diagnosis of phosphocalcic metabolism (Panel)
- Laboratoire de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie
- AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
- 78 rue du Général Leclerc
- 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
- FRANCIA
- Direttore del laboratorio : Pr Anne GUIOCHON-MANTEL
- Piu informazioni
Ultimo aggiornamento: Giugno 2022
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
(49)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel)
(52)
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