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Diagnostic du mtabolisme phosphocalcique (Panel)

Diagnosis of phosphocalcic metabolism (Panel)

  • Laboratoire de gntique molculaire, pharmacogntique et hormonologie
  • AP-HP.Universit Paris Saclay - Hpital de Bictre
  • 78 rue du Gnral Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICTRE
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Anne GUIOCHON-MANTEL
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 45 21 33 29
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 27 51
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2022

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (49)
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