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Diagnostic du déficit en 17-alpha-hydroxylase ou P450 oxydoréductase (Panel)
Diagnosis of 17-alpha-hydroxylase or cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (Panel)
- Service Biochimie et Biologie Moléculaire - Pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
- Centre de Biologie et Pathologie Est
- CHU de Lyon HCL - GH Est
- 59 Boulevard Pinel
- 69677 BRON CEDEX
- FRANCIA
- Direttore del laboratorio : Pr Claire RODRIGUEZ-LAFRASSE
- Più informazioni
- Telefono : 33 (0)4 72 12 96 35
- Altro telefono : -
- Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
- email di contatto
email
Ultimo aggiornamento: Giugno 2022
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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