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Diagnostic d'anomalies du dveloppement sexuel 46,XY (Panel)

Diagnosis of 46,XY disorder of sex development (Panel)

  • Service de pathologies endocriniennes rnales, musculaires et mucoviscidose
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Vronique TARDY-GUIDOLLET
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 72 12 96 35
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2021

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
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