Orphanet: Diagnóstico de desordenes relacionados con SCN1A SCN1A
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Diagnstico de desordenes relacionados con SCN1A (SCN1A)

Diagnosis of SCN1A-related disorders (SCN1A)

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Ultimo aggiornamento: Novembre 2016

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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