Orphanet: Molekulare Diagnostik des konstitutionellen Mismatch Reparatur Defizienz Syndroms MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 Gen
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Molekulare Diagnostik des konstitutionellen Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndroms (MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 Gen)

Molecular diagnosis of constitutional mismatch repair deficiency syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 genes)

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Ultimo aggiornamento: Dicembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)
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