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Diagnstico del sndrome de Joubert (genes C5ORF42, TMEM67)

Diagnosis of Joubert syndrome (C5ORF42, TMEM67 genes)

  • Reference Laboratory Genetics
  • Reference Laboratory Genetics
  • Calle Pablo Iglesias 57
  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 932593700
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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